Apa Itu Penyakit Albino

Albinisme okulokutaneus merupakan albinisme yang paling umum terjadi. Albinisme tipe ini terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA1 sampai OCA7).

Mutasi pada gen ini menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi penglihatan.

Albinisme okulokutaneus terjadi ketika masing-masing orang tua menurunkan satu salinan gen yang bermutasi kepada anaknya. Pola ini disebut dengan autosomal resesif.

Albinisme okular

Albinisme okular terjadi akibat mutasi pada gen di kromosom X. Albinisme okular bisa terjadi jika seseorang memiliki ibu yang menderita mutasi pada gen tersebut. P

ola penurunan penyakit ini disebut X-linked recessive.

Hampir seluruh kasus albinisme okular terjadi pada laki-laki. Meski demikian, tipe ini lebih jarang terjadi dibandingkan albinisme okulokutaneus.

Albinisme yang terkait sindrom

Albinisme tipe ini dikaitkan dengan penyakit akibat faktor keturunan. Beberapa penyakit yang terkait dengan albinisme tipe ini adalah:

1. Sindrom Chediak-Higashi, yaitu sindrom yang disebabkan oleh mutasi pada gen LYST. Sindrom ini menyebabkan kelainan pada sel darah putih, sehingga meningkatkan risiko infeksi.

2. Sindrom Hermansky-Pudlak, yaitu sindrom yang terjadi akibat mutasi pada 1 dari 8 gen yang membentuk protein yang bertanggung jawab dalam pembentukan LROs (lysosome-related organelles). LROs juga diidentifikasi pada melanosit, keping darah, dan sel paru.

3. Kelainan pada LROs akan menyebabkan munculnya okulokutaneus albinisme.

Selain bisa menyebabkan albinisme, sindrom ini juga bisa menyebabkan kelainan pada paru-paru, usus, dan gangguan perdarahan.

Pengobatan Albino atau Albinisme

Albinisme disebabkan oleh kelainan genetik, sehingga penyakit ini tidak dapat disembuhkan.