Apa Itu Penyakit Albino

TRIBUNLAMPUNG.CO.ID – Simak penjelasan apa itu penyakit albino.

Mengenal apa itu penyakit kulit albino atau albinisme okulokutaneus.

Albino adalah kondisi yang disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan melanin di dalam tubuh.

Penderita albinisme bisa dikenali dari warna rambut dan kulitnya yang terlihat putih atau pucat.

Baca juga: Apa Itu DTKS

Baca juga: Apa Itu Virtex?

Melanin adalah pigmen yang dihasilkan tubuh untuk menentukan warna kulit, rambut, dan iris atau selaput pelangi mata.

Melanin juga berperan dalam perkembangan saraf optik yang memengaruhi fungsi penglihatan.

Kekurangan melanin dapat menyebabkan kelainan warna rambut, kulit, dan iris mata, serta mengganggu penglihatan.

Albinisme tergolong jarang terjadi. Berdasarkan penelitian, albinisme terjadi pada 1 dari 20.000 kelahiran. Di Indonesia, albinisme lebih dikenal dengan sebutan albino.

Penyebab Albino atau Albinisme

Albinisme atau albino disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang berpengaruh dalam produksi melanin.

Baca juga: Apa Itu Distribusi, Pengertian, Tujuan, dan Faktornya

Baca juga: Apa Itu Roasting

Melanin adalah pigmen yang dihasilkan oleh sel melanosit yang terdapat di mata, kulit, dan rambut.

Mutasi pada gen-gen tersebut menyebabkan produksi melanin berkurang drastis atau bahkan tidak diproduksi sama sekali.

Hal inilah yang menyebabkan munculnya gejala albinisme.

Berdasarkan jenis gen yang mengalami mutasi, albinisme terbagi ke dalam beberapa tipe, yaitu:

Albinisme okulokutaneus

Albinisme okulokutaneus merupakan albinisme yang paling umum terjadi. Albinisme tipe ini terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA1 sampai OCA7).

Mutasi pada gen ini menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi penglihatan.

Albinisme okulokutaneus terjadi ketika masing-masing orang tua menurunkan satu salinan gen yang bermutasi kepada anaknya. Pola ini disebut dengan autosomal resesif.

Albinisme okular

Albinisme okular terjadi akibat mutasi pada gen di kromosom X. Albinisme okular bisa terjadi jika seseorang memiliki ibu yang menderita mutasi pada gen tersebut. P

ola penurunan penyakit ini disebut X-linked recessive.

Hampir seluruh kasus albinisme okular terjadi pada laki-laki. Meski demikian, tipe ini lebih jarang terjadi dibandingkan albinisme okulokutaneus.

Albinisme yang terkait sindrom

Albinisme tipe ini dikaitkan dengan penyakit akibat faktor keturunan. Beberapa penyakit yang terkait dengan albinisme tipe ini adalah:

1. Sindrom Chediak-Higashi, yaitu sindrom yang disebabkan oleh mutasi pada gen LYST. Sindrom ini menyebabkan kelainan pada sel darah putih, sehingga meningkatkan risiko infeksi.

2. Sindrom Hermansky-Pudlak, yaitu sindrom yang terjadi akibat mutasi pada 1 dari 8 gen yang membentuk protein yang bertanggung jawab dalam pembentukan LROs (lysosome-related organelles). LROs juga diidentifikasi pada melanosit, keping darah, dan sel paru.

3. Kelainan pada LROs akan menyebabkan munculnya okulokutaneus albinisme.

Selain bisa menyebabkan albinisme, sindrom ini juga bisa menyebabkan kelainan pada paru-paru, usus, dan gangguan perdarahan.

Pengobatan Albino atau Albinisme

Albinisme disebabkan oleh kelainan genetik, sehingga penyakit ini tidak dapat disembuhkan.

Meski demikian, sejumlah langkah pengobatan di bawah ini dapat meredakan gejala dan mencegah perburukan:

1. Kacamata atau lensa kontak

Untuk meningkatkan fungsi penglihatan dan mengurangi sensitivitas terhadap cahaya, pasien dapat menggunakan kacamata atau lensa kontak.

Dokter juga dapat melakukan operasi untuk mengatasi mata juling dan nistagmus.

2. Tabir surya

Untuk mencegah kerusakan kulit, pasien akan diberikan tabir surya dengan kandungan SPF 30 atau lebih untuk digunakan secara rutin.

3. Pakaian tertutup

Pasien juga disarankan memakai kacamata hitam dan mengenakan pakaian tertutup untuk melindungi mata dan kulit dari paparan sinar ultraviolet, terutama bila hendak beraktivitas di luar ruangan.

Baca juga: Apa Itu BUMD ? Bagaimana Peran BUMD bagi Perekonomian Daerah ?

Itulah penjelasan Apa Itu Albino, Penyebab, dan Pengobatan Albino. ( Tribunlampung.co.id / Riyo Pratama )

Baca Berita Apa Itu Lainnya