Idap Penyakit Langka, Wanita Ini Kehilangan Tulang-tulangnya

Dokter hanya mengetahui beberapa hal yang berkaitan dengan kelainan tersebut, yakni pasien mengalami pertumbuhan abnormal pada pembuluh darah dan pembuluh limfatik, saluran yang membawa getah bening.

Pembuluh yang tumbuh secara agresif ini kemudian menerobos masuk ke tulang yang menyebabkan tulang menjadi patah dan hancur.

Jaringan ikat fibrosa atau tumor pembuluh darah jinak kemudian menggantikan tulang. Tingkat keparahan penyakit gorham-stout ini bervariasi dari satu orang ke lainnya.

Dalam banyak kasus, kondisi penyakit bersifat regional, yang berarti tetap berada di satu area tubuh saja, seperti kasus pasien perempuan ini di mana penyakit hanya menyerang bahu dan lengannya tapi tidak di tempat lain.

Baca: Terekam CCTV, Video Pelaku Tembak Korban Viral di Medsos

Beberapa catatan dari NORD mengenai penyakit gorham-stout menyebut, tulang lain yang sering terkena penyakit ini di antaranya tulang rusuk, tulang belakang, panggul, tengkorak, tulang selangka dan rahang.

Dalam beberapa kasus, kondisi tersebut menyebabkan kelumpuhan jika penyakit sampai memengaruhi tulang belakang atau tengkorak.

Selain itu, jika penyakit memengaruhi tulang rusuk, pasien dapat menderita penumpukan cairan antara membran yang melapisi paru-paru. Catatan lainnya, belum ada perawatan standar untuk kondisi ini.

Baca: Pengumuman: Facebook Akan Beberkan Semua Akun di Indonesia yang Dicuri Datanya pada 9 April

Akan tetapi, menurut Pusat Informasi Penyakit Genetika dan Langka Nasional (GARD), ada beberapa hal yang bisa dilakukan, seperti radiasi untuk mencegah penyebaran penyakit, operasi untuk mengangkat area tulang yang terkena penyakit, serta pemberian bifosfonat yang merupakan obat untuk mencegah tulang keropos.

"Ini adalah penyakit langka yang menantang di mana data-data mengenainya masih sangat terbatas," tulis para peneliti dalam laporan mereka. (*)

Artikel ini telah tayang di Kompas.com dengan judul: Kena Penyakit Langka, Tulang-tulang Perempuan Ini Lenyap