Gadis Pengidap Kelainan pada Wajah Meninggal Dunia, Begini Cara Deteksi Sindrom Rett

Gadis Pengidap Kelainan pada Wajah Meninggal Dunia, Begini Cara Deteksi Sindrom Rett

TRIBUNLAMPUNG.CO.ID - Sophia Weaver, gadis 10 tahun yang mengidap kelainan pada wajah, meninggal dunia.

Kepergian Sophia Weaver pun membuat keluarganya sangat kehilangan, terutama sang ibu, Natalie Weaver. 

Sophia Weaver mengidap kelainan yang disebut sindrom Rett (rett syndrome).

Ia mengalami kelainan pada wajah, alat gerak, dan diabetes tipe 1. 

Mirisnya, ia menjadi korban penyalahgunaan media online.

Secara tidak langsung Sophia Weaver menjadi korban cyberbullying.

Kepergian sang buah hati meninggalkan duka mendalam pada Natalie Weaver.

Apalagi saat ia mengetahui foto-foto Sophia digunakan untuk kampanye hal yang 'keji' dengan mengatakan anak-anak disabilitas seperti itu seharusnya tidak ada di dunia.

Natalie pun kini berjuang melawan cyberbullying.

• Bocah Ini Mengalami Luka Mengerikan akibat Pakai Sepatu Berlampu

• Kak Seto Sebut Gadis Disabilitas yang Diperkosa Ayah, Kakak, dan Adik Kandung sebagai Sosok Cerdas

Memang kondisi kelainan tak seharusnya disalahgunakan seperti itu, karena bagaimanapun, dengan kelainan yang dimiliki, semua penyandang disabilitas tetap memiliki hak untuk hidup.

Sophia sendiri mengalami sindrom Rett, suatu kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan otak, yang mengakibatkan cacat mental dan fisik yang parah.

Karena ini merupakan kelainan neurologis pascanatal (setelah kelahiran), sindrom Rett baru akan pertama kali dikenali pada masa bayi dan kebanyakan selalu pada anak perempuan, dan jarang terlihat pada anak laki-laki.

Sindrom Rett paling sering salah didiagnosis sebagai autisme, cerebral palsy, atau keterlambatan perkembangan.

Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi pada kromosom X pada gen yang disebut MECP2. Ada lebih dari 200 mutasi berbeda yang ditemukan pada gen MECP2. Sebagian besar mutasi ini ditemukan di delapan "hot spot" berbeda.