Gadis Pengidap Kelainan pada Wajah Meninggal Dunia, Begini Cara Deteksi Sindrom Rett

Perkembangan dan tingkat keparahan sindrom Rett ditentukan oleh lokasi, jenis dan tingkat keparahan mutasi dan inaktivasi X-nya. 

Oleh karena itu, dua gadis dengan usia yang sama dengan mutasi yang sama dapat terlihat sangat berbeda.

LabRoots

Ilustrasi anak penderita sindrom Rett

Sindrom Rett pada pria jarang terjadi, tetapi terjadi pada prevalensi rendah. 

Dengan kemajuan dalam penelitian, diagnosis dan peningkatan kesadaran, sekarang memiliki pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana mutasi pada gen terkait-X mengarah ke sindrom Rett pada pria.

Sindrom Rett menghadirkan banyak tantangan, tetapi dengan cinta, terapi, dan bantuan, mereka yang menderita sindrom ini dapat mengambil manfaat dari kegiatan sekolah dan komunitas hingga usia pertengahan dan seterusnya. (*)

Artikel ini telah tayang di Intisari.grid.id dengan judul Bocah 10 Tahun Pengidap Sindrom Rett Meninggal Dunia, Kenali Kelainan Genetik yang Awalnya Terlihat Normal Ini