Gadis Pengidap Kelainan pada Wajah Meninggal Dunia, Begini Cara Deteksi Sindrom Rett
Gadis Pengidap Kelainan pada Wajah Meninggal Dunia, Begini Cara Deteksi Sindrom Rett.
lihat foto
Sindrom Rett dapat terjadi pada seluruh etnis dari berbagai negara, diperkirakan mempengaruhi sekitar satu dari 12.000 anak perempuan yang lahir setiap tahun, dan jarang terlihat pada pria, dilansir dari NHS.
• Kisah 4 Pemuda Lampung Dampingi Kaum Difabel, Jadi Guru Koreografi Dance ala K-Pop
Tidak ada obat untuk sindrom Rett, jadi perawatan berfokus pada pengelolaan gejala.
Dilansir dari Rettsyndrome.org, sindrom Rett bukanlah gangguan degeneratif.
Perkembangan sindrom Rett
Gejala sindrom Rett muncul setelah periode awal perkembangan yang tampaknya normal atau mendekati normal sampai enam hingga delapan belas bulan kehidupan, hingga ada kemunduran atau stagnasi keterampilan.
Suatu periode regresi kemudian terjadi ketika dia kehilangan keterampilan komunikasi dan penggunaan tangannya.
Segera setelah gejala itu, gerakan stereotip tangan seperti mencuci tangan, gangguan gaya berjalan, dan perlambatan laju pertumbuhan normal kepala menjadi jelas.
Masalah lain mungkin termasuk kejang dan pola pernapasan yang tidak teratur saat dia bangun, kelengkungan tulang belakang (skoliosis) yang abnormal, dan gangguan tidur.
Pada tahun-tahun awal, mungkin ada periode isolasi ketika dia mudah tersinggung dan menangis.
Seiring waktu, masalah motorik dapat meningkat, tetapi secara umum, sikap cepat marah akan berkurang dan kontak mata serta komunikasi meningkat.
• Dulu Dibully Karena Punya Kelainan Genetik, Kini Wanita Ini Dianggap Malaikat Paling Cantik
Identifikasi sindrom Rett
Sindrom Rett dikonfirmasi dengan tes darah sederhana untuk mengidentifikasi mutasi MECP2.
Namun, karena mutasi MECP2 juga terlihat pada kelainan lain, kehadiran mutasi MECP2 itu sendiri tidak cukup untuk diagnosis sindrom Rett.
Diagnosis memerlukan kehadiran mutasi (diagnosis molekuler) atau pemenuhan kriteria diagnostik (diagnosis klinis, berdasarkan tanda dan gejala yang dapat diamati) atau keduanya.
Sindrom Rett dapat hadir dengan berbagai kecacatan mulai dari yang ringan sampai yang parah.
